CCMR | Centre de compétence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement

Introduction

Le centre de compétence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement est rattaché à la filière de santé maladies rares FIRENDO, et au centre de référence de l’Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) GHU Nord - Université Paris Cité, Hôpital Robert Debré.

Contact / Responsable médical

Coordonnateur : Pr Igor TAUVERON
04 73 75 49 31

 

Localisation

Service d’Endocrinologie
Site Gabriel-Montpied
58, rue Montalembert
63003 Clermont-Ferrand Cedex 1

Domaine de compétence

Lutte contre l’errance diagnostic, et facilitation de la prise en charge des patients porteurs d’une maladie endocrinienne de la croissance et du développement.

Missions

  • Prise en charge et suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile,
  • Lien avec les professionnels de santé hospitaliers ou de ville et avec les secteurs médico-social, éducatif et social sur son territoire de santé,
  • Participation à l’enseignement et à la formation et à la recherche,
  • Recueil des données de patients atteints de maladies rares dans la banque nationale de données maladies rares (BNDMR).

Pathologies prises en charge

46, XX DSD

46, XX ovotesticular
46, XX testicular DSD
46, XY DSD par défaut de synthèse de testostérone
46, XY ovotesticular DSD
46, XY, DSD
Anorchidie congénitale isolée
Anorexie mentale de l’enfant
Craniopharyngiome
Dysgénésie gonadique 46 XY, dont mutation FSHR
Dysgénésie gonadique 46, XY
Dysgénésie gonadique mixte 45,40 / 46, XY ou variants
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en : STAR, ou POR, ou 46 XY DAS par un déficit isolé en 17,20 lyase, ou 3βHSD, ou P450 cc, ou 17α hydroxylase, ou 11β hydoxylase
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21 hydroxylase
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Hypoplasie congénitale des surrénales : liée à gène SF1, ou lié à gène DAX, ou déficit en glycérol kinase, ou syndrome IMAGe, ou syndrome MIRAGE
Hypoplasie des cellules de Leydig
Hypothyroïdie congénitale (avec glande en place, avec ou sans goitre)
Hypothyroïdie congénitale par anomalie du développement de la thyroïde
Insuffisance ovarienne précoce
Insuffisance somatotrope non acquise isolée sans PHE
Insuffisance thyréotrope congénitale ou génétique
Maladie de Basedow à début pédiatrique
Posthypophyse ectopique
Puberté précoce familiale liée aux garçons (testotoxicose)
Syndrome d’insensibilité à l’hormone de croissance
Syndrome d’insensibilité aux androgènes
Syndrome de Beckwith-Russel
Syndrome de McCune-Albright
Syndrome de persistance des canaux de Müller
Syndrome de Temple
Syndrome de Turner