Introduction
Le centre de compétence des maladies rares de la surrénale est rattaché à la filière de santé maladies rares FIRENDO, et au centre de référence de l’Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) GHU Centre - Université Paris Cité, Hôpital Cochin - Port Royal.
Contact / Responsable médical
Coordonnateur : Pr Igor TAUVERON
04 73 75 49 31
Localisation
Service d’Endocrinologie
Site Gabriel-Montpied
58, rue Montalembert
63003 Clermont-Ferrand Cedex 1
Domaine de compétence
Lutte contre l’errance diagnostic, et facilitation de la prise en charge des patients porteurs d’une maladie rare de la surrénale.
Missions
- Prise en charge et suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile,
- Lien avec les professionnels de santé hospitaliers ou de ville et avec les secteurs médico-social, éducatif et social sur son territoire de santé,
- Participation à l’enseignement et à la formation et à la recherche,
- Recueil des données de patients atteints de maladies rares dans la banque nationale de données maladies rares (BNDMR).
Pathologies prises en charge
- Adénome de Conn
- Complexe Carney et/ou dysplasie micronodulaire pigmentée
- Déficit congénital isolé en ACTH
- Déficit isolé familial en glucocorticoïdes
- Déficit isolé tardif en ACTH
- Hyperaldostéronisme familial
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21 hydroxylase
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en : STAR, ou POR, ou 46 XY DAS par un déficit isolé en 17,20 lyase, ou 3βHSD, ou P450 cc, ou 17α hydroxylase, ou 11β hydoxylase
- Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive
- Hypoplasie congénitale des surrénales : liée à gène SF1, ou lié à gène DAX, ou déficit en glycérol kinase, ou syndrome IMAGe, ou syndrome MIRAGE
- Maladie d’Addison
- Maladie de Cushing
- Phéochromocytome/paragangliome sécrétant
- Pseudohyperaldostéronisme type 2
- Pseudohypoaldostéronisme
- Résistance aux glucocorticoïdes
- Syndrome DAVID
- Syndrome de Cushing
- Syndrome de Nelson
