Introduction
Le centre de compétence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux est rattaché à la filière de santé maladies rares FIRENDO, et au centre de référence du CHU d'Angers.
Contact / Responsable médical
Coordonnateur : Pr Igor TAUVERON
04 73 75 49 31
Localisation
Service d’Endocrinologie
Site Gabriel-Montpied
58, rue Montalembert
63003 Clermont-Ferrand Cedex 1
Domaine de compétence
Lutte contre l’errance diagnostic, et facilitation de la prise en charge des patients porteurs d’une maladie rare de la thyroïde et des récepteurs hormonaux.
Missions
- Prise en charge et suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile,
- Lien avec les professionnels de santé hospitaliers ou de ville et avec les secteurs médico-social, éducatif et social sur son territoire de santé,
- Participation à l’enseignement et à la formation et à la recherche,
- Recueil des données de patients atteints de maladies rares dans la banque nationale de données maladies rares (BNDMR).
Pathologies prises en charge
- Insuffisance thyréotrope congénitale ou génétique
- Hyperthyroïdie gestationnelle
- Hyperthyroïdie familiale non auto-immune
- Hypoplasie des cellules de Leydig
- Hypothyroïdie congénitale (avec glande en place, avec ou sans goitre)
- Hypothyroïdie congénitale par anomalie du développement de la thyroïde (dont TSHR)
- Puberté précoce familiale liée aux garçons (testotoxicose)
- Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes
- Syndrome d’hyperstimulation ovarienne
- Syndrome de McCune-Albright
- Syndrome de Pendred
