CCMR | Centre de compétence des malformations ORL rares

Introduction

Le centre de compétence des malformations ORL rares est rattaché à la filière de santé maladies rares TETE COU, et au centre de référence de l’Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) GHU Centre - Université Paris Cité, Hôpital Necker enfants Malades.

Contact / Responsable médical

Coordonnateur : Pr Thierry MOM
04 73 75 16 85

Localisation

Service d’Oto-rhino-laryngologie et chirurgie cervico-faciale
Site Gabriel-Montpied
58, rue Montalembert
63003 Clermont-Ferrand Cedex 1

Domaine de compétence

Lutte contre l’errance diagnostic, et facilitation de la prise en charge des patients porteurs de malformations ORL rares.

Missions

  • Prise en charge et suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile,
  • Lien avec les professionnels de santé hospitaliers ou de ville et avec les secteurs médico-social, éducatif et social sur son territoire de santé,
  • Participation à l’enseignement et à la formation et à la recherche,
  • Recueil des données de patients atteints de maladies rares dans la banque nationale de données maladies rares (BNDMR).

Pathologies prises en charge

  • Diastèmes laryngotrachéaux
  • Fistules oeso-trachéales
  • Incompétences du carrefour pharyngolaryngé
  • Insuffisances du voile du palais (rhinolalie)
  • Kystes congénitaux du cou, du larynx et de la trachée cervicale
  • Kystes du tractus thyréoglosse
  • Kystes et fistules rares cervicofaciaux (kystes du dos du nez, fistules de la 1re à la 5e fente branchiale)
  • Laryngomalacies et trachéomalacies
  • Lymphangiomes cervico-faciaux congénitaux (assimilés aux malformations congénitales)
  • Malformations de l’oreille externe et moyenne (aplasies majeures et mineures d’oreille)
  • Malformations naso-sinusiennes et de la base du crâne dont les atrésies choanales
  • Méningoencéphalocèles
  • Papillomatoses laryngotrachéales
  • Paralysies laryngées congénitales
  • Sténoses des orifices piriformes
  • Sténoses et palmures laryngés
  • Syndrome CHARGE
  • Syndrome de Doetz-Loeys
  • Syndrome de microdélétion 22q11 (ou vélocardiofacial, Di Georges)
  • Syndrome de Norrie
  • Syndrome de Stickler
  • Syndromes avec microsomie hémifaciale (otomandibulaire de Goldenhar, Franceschetti ou Treatcher-Collins) comprenant ou pas une aplasie d’oreille
  • Syndromes malformatifs de la ligne médiane
  • Torticolis congénital