Introduction
Le centre de compétence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l'érythropoïèse est rattaché à la filière de santé maladies rares MCGRE, et au centre de référence de l’Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) GHU Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Hôpital Henri Mondor.
Contact / Responsable médical
Coordonnateur (pédiatrie) : Pr Etienne MERLIN
04 73 75 00 18
Référent adulte : Pr Marc RUIVARD
04 73 75 00 86
Localisation
Service de Pédiatrie générale et service de Médecine interne (adulte)
Site Estaing
1 place Lucie et Raymond Aubrac
63003 Clermont-Ferrand Cedex
Domaine de compétence
Lutte contre l’errance diagnostique, et facilitation de la prise en charge des patients porteurs de syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l'érythropoïèse.
Missions
- Prise en charge et suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile,
- Lien avec les professionnels de santé hospitaliers ou de ville et avec les secteurs médico-social, éducatif et social sur son territoire de santé,
- Participation à l’enseignement et à la formation et à la recherche,
- Recueil des données de patients atteints de maladies rares dans la banque nationale de données maladies rares (BNDMR).
Pathologies prises en charge
- Anémies hémolytiques constitutionnelles par anomalie de la membrane du globule rouge
- Autres hémoglobinopathies
- Déficit en G6PD
- Déficit en pyruvate kinase
- Drépanocytose
- Dysérythropoïèse congénitale
- Érythroblastopénie congénitale
- Syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires
