Introduction
Assurer des consultations, au plus proche du domicile, de diagnostic et de suivi avec une prise en charge multi disciplinaire, ainsi qu’un conseil génétique au patient et à ses apparentés.
Établir un lien avec les professionnels de santé hospitaliers ou de ville et avec les secteurs médico-social, éducatif et social sur le territoire.
Réalisation de projets de recherches et informations sur leur avancées.
Contact enfant
Pr Catherine Sarret
04 73 75 06 53
Localisation
Service de génétique médicale
Site Estaing
1 rue Lucie et Raymond Aubrac, 63003 Clermont-Ferrand CEDEX 1
Contact adulte
Dr Frédéric Taithe
04 73 75 20 43
Localisation
Service de neurologie
Site Gabriel-Montpied
58 rue Montalembert, 63003 Clermont-Ferrand CEDEX 1
Expertise / soins
Mise à disposition de moyens techniques et humains multidisciplinaires spécialisées dans le handicap et les pathologies neuromusculaire, assurant le diagnostic, la prise en charge et l'accompagnement socio-éducatif de patients adultes et enfants.
Formation
Enseignements sur les pathologies neuromusculaires facultaires en médecine, pharmacie, écoles paramédicales auprès de l'Université Clermont Auvergne, d'établissement privés conventionnés avec l'Université ou d'IFSI de la région Auvergne. La Pr Sarret et le Pr Coudeyre sont responsables pédagogiques de ces instituts paramédicaux sur la région (portail réhabilitation Clermont/Vichy et ISRP Vichy). Les membres des centres ont régulièrement participé aux journées des familles nationales et régionales de l'AFM Téléthon.
Programme d’éducation thérapeutique du patient
Coup de pouce vers l'avenir (programme transition pour les 15-25ans)
Gestion de mon traitement dans ma maladie chronique (programme adulte)
Recherche
- Etude MYODROGENE "Etude fonctionelle chez la drosophile de mutation humaine dans les gène impliquées dans les myopathies congénitales"
- DYSTRO-miR-1 "Evaluer le role de miR-1 dans la pathogénèse et comme biomarqueur de la dystrophie myotonique de Steinert"
- DéteCTCMT "Etude exploratoire longitudinale monocentrique, testant un outil de dépistage pronostique, chez des patients atteints d'une pathologie de CMT1A, exploration multifactorielle et multidimensionnelle des troubles de l’équilibre et donc du risque de chute ainsi que l’identification de facteurs explicatifs. »
- SUPECO : étude rétrospective des dispositifs de compensation des membres supérieurs chez des patients pédiatriques atteints de maladie neuromusculaire"
- NERF-VASC « Evolution des neuropathies associées aux vascularites nécrosantes : étude prospective, non-interventionnelle, multicentriquees aux vascularites nécrosantes »
- ADDITION « Projet pour accélérer le diagnostic des amyloses transthyrétine par le recours à la biologie moléculaire en première intention » ; Programme prioritaire de recherche Maladies rares du programme français d'Investissements d'Avenir : résoudre les impasses diagnostiques ; Description dans une étude prospective, du pattern clinique, des symptômes cliniques et ENMG, de l’histoire naturelle de la maladie et l’association à une maladie autoimmune des patients atteints de neuropathies sensitives avec anticorps anti-FGFR3
- PEGASUS "Etude prospective, long-terme, observationelle des dystrophies myotoniques pédiatriques de la naissance à 6 ans traitée par mexiletine". ; Mots clefs : Soin, Handicap, Génétique, Motoneurone et Muscle
Pathologies prises en charge
Pathologies neuromusculaires d'atteinte périphérique et centrale
