Introduction
Le Centre de Compétence Maladies Rares (CCMR) Neurogénétique prend en charge les maladies rares neurogénétiques de l’enfant et de l’adulte. Il est rattaché au Centre de référence de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux, coordonné par le Pr Durr (Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière) ainsi qu' à la filière de santé maladies rares Brain-Team, dédiée aux pathologies rares du système nerveux central à expression motrice ou cognitive.
Contact / Responsable médical
Coordonateur : Dr Besse-Pinot Elsa
04 73 75 22 00
Référent enfant : Pr Sarret Catherine
04 73 75 06 54
Localisation
Service de neurologie
Site Gabriel-Montpied
58 rue Montalembert, 63003 Clermont-Ferrand CEDEX 1
Service de Génétique
Site Estaing
1 place Lucie et Raymond Aubrac, 63003 Clermont-Ferrand CEDEX 1
Domaine de compétence
Enfants et adultes atteints de pathologies neurologiques héréditaires rares.
Missions
-
Assurer au plus proche du domicile des consultations de diagnostic et de suivi avec une prise en charge multi disciplinaire, ainsi qu’un conseil génétique au patient et à ses apparentés.
Établir un lien avec les professionnels de santé hospitaliers ou de ville et avec les secteurs médico-social, éducatif et social sur le territoire.
Informations sur les avancées de la recherche
Pathologies prises en charge
- Ataxies spino-cérébelleuses et maladie de Friedreich
- Paraparésies spastiques héréditaires.
- Mouvements anormaux d'origine génétique (dystonies, Parkinson familiaux…)
- Les neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale de fer, ou NBIA
- Démences familiales rares
- Les phacomatoses (Neurofibromatoses de type 1 et 2, Sclérose Tubéreuse de Bourneville)
- Les maladies neurométaboliques
- Les cytopathologies mitochondriales
