Introduction
Le centre de compétence des surdités génétiques est rattaché à la filière de santé maladies rares SENSGENE, et au centre de référence de l’Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), GHU centre - Université Paris Cité, Hôpital Necker enfants malades.
Contact / Responsable médical
Coordonnateur : Dr Fanny LAFFARGUE
04 73 75 06 53
Localisation
Service de génétique médicale
Site Estaing
1 place Lucie et Raymond Aubrac
63003 Clermont-Ferrand Cedex
Domaine de compétence
Lutte contre l’errance diagnostic, et facilitation de la prise en charge des patients porteurs d’une surdité génétique.
Missions
- Prise en charge et suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile,
- Lien avec les professionnels de santé hospitaliers ou de ville et avec les secteurs médico-social, éducatif et social sur son territoire de santé,
- Participation à l’enseignement et à la formation et à la recherche,
- Recueil des données de patients atteints de maladies rares dans la banque nationale de données maladies rares (BNDMR).
Pathologies prises en charge
- Surdités isolées
- Surdités syndromiques
