-    Anémie de Fanconi
-    Duplication de l'index
-    Hémimélie tibiale
-    Hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé
-    Mains et pieds fendus, Ectrodactylie non syndromique
-    Polydactylie d'un pouce triphalangé
-    Polydactylie postaxiale type B
-    Polydactylie préaxiale isolée, Polydactylie d'un pouce biphalangé
-    Polysyndactylie
-    Sympolydactylie type 1
-    Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne
-    Syndactylie type 1
-    Syndactylie type 3
-    Syndactylie type 4
-    Syndactylie type 5
-    Syndrome « limb-mammary » (Syndrome d'anomalies des membres-anomalies mammaires, syndrome SLM)
-    Syndrome AEC (Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine)
-    Syndrome coxopodo-patellaire
-    Syndrome cubito-mammaire de Pallister
-    Syndrome d'Al Awadi-Raas-Rothschild (Phocomélie de type Schinzel)
-    Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale
-    Syndrome d'hypoplasie du fémur-faciès particulier (FHUFS), Syndrome fémorofacial
-    Syndrome de Hanhart, (Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie)
-    Syndrome de Liebenberg, Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets
-    Syndrome de Meckel
-    Syndrome de Meier-Gorlin (Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille)
-    Syndrome de Pallister-Hall
-    Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques
-    Syndrome de pieds fendus-polydactylie mésoaxiale
-    Syndrome de Roberts
-    Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique
-    Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie/Syndrome d'hémimélie tibiale-ectrodactylie
-    Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie
-    Syndrome de Townes-Brocks (Syndrome REAR, « Renal-ear-anal-radial »)
-    Syndrome des synostoses multiples, regroupe 3 OMIM/3 gènes
-    Syndrome EEC3 (Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine type 3)
-    Syndrome EEM (Syndrome de dysplasie ectodermique-ectrodactylie-dystrophie maculaire)
-    Syndrome fémoro-péronéo-cubital (FFU), Complexe fémoro-péronéo-cubital, complexe FFU)
-    Syndrome génito-patellaire
-    Syndrome Holt-Oram
-    Syndrome Nail-Patella (Onycho-ostéodysplasie)
-    Syndrome RAPADILINO
-    Syndrome STAR (Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale)
-    Synpolydactylie (Syndactylie de type 2)
-    Zygodactylie type 2

-    Brachydactylie type A1
-    Brachydactylie type A2
-    Brachydactylie type B
-    Brachydactylie type B2
-    Brachydactylie type C
-    Brachydactylie type D9
-    Brachydactylie type E
-    Brachydactylie-anonychie (Syndrome de Cooks)

-    Achondrogenèse type 1A
-    chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie de type 1
-    Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
-    Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne
-    Chondrodysplasies ponctuées
-    Dysplasie de type Astley-Kendall
-    Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2
-    Dysplasie Schneckenbecken
-    Dysplasie squelettique létale type Greenberg
-    Syndrome CHILD
-    Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle (Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X de type 2)
-    Syndrome de Keutel

-    Achondroplasie
-    Hypochondroplasie
-    Nanisme thanatophore
-    Syndrome de CATSHL
-    Syndrome SADDAN

-    Dysostose acrofaciale type Rodríguez
-    Dysostose acrofaciale type Weyers
-    Dysostose diaphano-spondylaire
-    Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie
-    Dysostoses spondylocostales autosomiques récessives (type 1-4 et 6)
-    Dysplasie frontonasale acromélique
-    Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire
-    Frontorhinie
-    Nanisme ostéoglophonique (Dysplasie ostéoglophonique)
-    Syndrome acrocalleux
-    Syndrome auriculo-condylaire
-    Syndrome cérébro-costo-mandibulaire
-    Syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales
-    Syndrome de Cousin, (dysplasie pelviscapulaire)
-    Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
-    Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales
-    Syndrome de Furhmann
-    Syndrome de Hartsfield, (Syndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer)
-    Syndrome de Klippel-Feil
-    Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale
-    Syndrome de Miller, dysostose acrofaciale postaxiale
-    Syndrome de Nager
-    Syndrome de Richieri-Costa-Pereira
-    Syndrome de Treacher-Collins
-    Syndrome de Yunis-Varon
-    Triade de Currarino

-    Brachycéphalie isolée
-    Craniosynostose type Boston
-    Craniosynostose type Philadelphie
-    Dysplasie acro-pectoro-vertébrale (syndrome F) (Dysplasie acropectorovertébrale)
-    Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire
-    Lacunes pariétales
-    Spectre oculo-auriculo-vertébral (Syndrome de Goldenhar)
-    Syndrome acropectoral
-    Syndrome cranio-fronto-nasal
-    Syndrome d'Antley-Bixler
-    Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse
-    Syndrome d'Apert
-    Syndrome d'atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie craniofaciale
-    Syndrome d'Okihiro
-    Syndrome de Baller-Gerold
-    Syndrome de Carpenter
-    Syndrome de Cenani-Lenz
-    Syndrome de Crouzon
-    Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans
-    Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
-    Syndrome de Filippi
-    Syndrome de Greig (Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig)
-    Syndrome de Muenke
-    Syndrome de Pfeiffer
-    Syndrome de Poland
-    Syndrome de Saethre-Chotzen
-    Syndrome de Shprintzen-Goldberg
-    Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital (syndrome LADD)"
-    Syndrome oro-facio-digital de type 1 (OFD1)
-    Thrombocytopénie - aplasie radiale (TAR)

-    Brachyolmie-amélogenèse imparfaite
-    Dysplasie de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
-    Dysplasie de la hanche type Beukes
-    Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9
-    Dysplasie épiphysaire multiple type 1
-    Dysplasie épiphysaire multiple type 5
-    Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
-    Dysplasie SPONASTRIME
-    Dysplasie spondylo-enchondrale (SPENCD)
-    Dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) avec calcifications
-    Dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) liée à la matriline-3
-    Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X
-    Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève
-    Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat
-    Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive (DSET) liée à l'X
-    Dysplasie spondylo-métaphysaire avec dystrophie des cônes et des bâtonnets
-    Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sutcliffe
-    Dysplasie spondyloépiphysaire (SED) type Wolcott-Rallison
-    Odontochondrodysplasie (ODCD), Syndrome de Goldblatt)
-    Pseudo-achondroplasie
-    Syndrome CAGSS
-    Syndrome CDG type Iik
-    Syndrome CODAS (cérébro-oculo-dento-auriculo-squelettique)
-    Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle
-    Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
-    Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-métaphysaire
-    Syndrome de Steel
-    Syndrome de Stickler autosomique récessif
-    Syndrome EVEN-plus

-    Dysplasie cranio-ectodermique (Syndrome de Sensenbrenner)
-    Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale
-    Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne (Syndrome de Barnes)
-    Syndrome d'Ellis-Van Creveld
-    Syndrome de Jeune
-    Syndrome de Saldino-Mainzer
-    Syndrome des côtes courtes-polydactylie
-    Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 1 (Saldino-Noonan)
-    Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 2 (Majewski)
-    Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 3 (Verma-Naumoff)
-    Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 4 (Beemer)
-    Syndrome oro-facio-digital type 2 (Syndrome Mohr)
-    Syndrome oro-facio-digital type 4 (Syndrome de Mohr-Majewski)

-    Achondrogenèse type 1B
-    Atélostéogenèse type 1
-    Atélostéogenèse type 2
-    Atélostéogenèse type 3 (AO3)
-    Brachyolmie autosomique récessive
-    Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP
-    Chondrodysplasie avec luxations congénitales liée à CHST3 (Syndrome de Larsen autosomique récessif)
-    Dysplasie campomélique
-    Dysplasie diastrophique
-    Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois
-    Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker
-    Dysplasie en boomerang
-    Dysplasie épiphysaire multiple type 4
-    Dysplasie fronto-métaphysaire
-    Dysplasie pseudodiastrophique
-    Dysplasie spondylo-carpo-tarsienne
-    Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire
-    Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique (type Hall)
-    Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane
-    Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2
-    Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley
-    Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial
-    Syndrome de Desbuquois
-    Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation
-    Syndrome de Frank-Ter Haar
-    Syndrome de Larsen
-    Syndrome de Larsen-like lié à B3GAT3
-    Syndrome de Melnick-Needles
-    Syndrome de myopie sévère-hyperlaxité articulaire généralisée-petite taille
-    Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce
-    Syndrome de Schwartz-Jampel
-    Syndrome oto-palato-digital (type 1 et 2)

-    Gérodermie ostéodysplasique
-    Syndrome de Laurin-Sandrow
-    Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

-    Dysplasie cléido-crânienne
-    Dysplasie de Singleton-Merten
-    Dysplasie gnatho-diaphysaire
-    Dysplasie kyphomélique

-    Achondrogenèse type 2
-    Brachyolmie autosomique dominante
-    Dys-spondylo-enchondromatose
-    Dysplasie de Kniest
-    Dysplasie de Kozlowski
-    Dysplasie métatropique
-    Dysplasie platyspondylique type Torrance
-    Dysplasie spondylo-épimétaphysaire (SEMD) type Strudwick
-    Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale (SEDC)
-    Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané (type MAGMAS)
-    Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
-    Dysplasie spondylo-périphérique
-    Dysplasie spondyloépiphysaire (SED) avec raccourcissement des métatarsiens (Dysplasie tchèque type métatarsique)
-    Dysplasie spondylométaphysaire type Sedaghatian
-    Fibrochondrogenèse
-    Hypochondrogenèse
-    Maladie de Legg-Calvé-Perthes
-    Opsismodysplasie
-    Syndrome de Marshall
-    Syndrome de Stickler
-    Syndrome de Stickler type 3
-    Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller

-    Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux
-    Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle
-    Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy
-    Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle
-    Syndrome de Catel-Manzke
-    Syndrome de Coffin-Siris
-    Syndrome de Feingold
-    Syndrome de microdélétion 2q37
-    Syndrome de Rubinstein-Taybi
-    Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
-    Syndrome main-pied-utérus

-    Acrodysostose
-    Dyschondrostéose de Leri-Weill
-    Dysplasie acro-capito-fémorale
-    Dysplasie acromésomélique type Grebe
-    Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
-    Dysplasie acromicrique
-    Dysplasie géléophysique
-    Dysplasie mésomélique type Kantaputra
-    Dysplasie mésomélique type Langer (LMD)/Dyschondrostéose homozygote
-    Dysplasie mésomélique type Nievergelt
-    Dysplasie mésomélique type Savarirayan
-    Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges (ASPED)
-    Omodysplasie autosomique dominante
-    Omodysplasie autosomique récessive
-    Pléonostéose
-    Syndrome d'aplasie fibulaire-brachydactylie (syndrome de Du Pan)
-    Syndrome d'Osebold-Remondini
-    Syndrome de mésomélie-synostoses
-    Syndrome de Myhre
-    Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie
-    Syndrome de Robinow autosomique dominant
-    Syndrome de Robinow autosomique récessif
-    Syndrome de Weill-Marchesani
-    Syndrome trichorhinophalangien (TRPS)
-    Syndromes trichorhinophalangiens de type 1 et 3

-    Anadysplasie métaphysaire
-    Chondrodysplasie métaphysaire de Jansen
-    Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
-    Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
-    Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr
-    Dysplasie anauxétique
-    Dysplasie métaphysaire avec hypoplasie maxillaire et brachydactylie
-    Syndrome de Shwachman-Diamond

-    Enchondromatose multiple (Maladie d'Ollier)
-    Syndrome de Maffucci

-    Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium
-    Déficit d'adhésion leucocytaire type 3
-    Desmostérolose
-    Dysplasie cranio-diaphysaire
-    Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien
-    Dysplasie cranio-métaphysaire
-    Dysplasie de Ghosal
-    Dysplasie diaphysaire de Camurati-Engelmann
-    Dysplasie hyperostotique de Lenz-Majewski
-    Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert
-    Dysplasie oculo-dento-osseuse
-    Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale (ARHR3/Syndrome de Raine)
-    Dysplasie tricho-dento-osseuse
-    Dysplasie type Al-Gazali
-    Hyperostose corticale dysplasique
-    Hyperostose endostéale, type van Buchem
-    Maladie de Paget juvénile
-    Maladie de Pyle
-    Mélorhéostose
-    Mélorhéostose avec ostéopoecilie (Mélorhéostose avec ostéopoïkilose)
-    Ostéoarthropathie hypertrophique
-    Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
-    Ostéopétrose d'Albers-Schönberg
-    Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale
-    Ostéopétrose intermédiaire
-    Ostéopétrose maligne autosomique récessive
-    Ostéopétrose-dysplasie ectodermique-déficit immunitaire (OLEDAID)
-    Ostéopoecilie isolée
-    Otéopathie striée - sclérose crânienne (OSSC)
-    Pachydermopériostose
-    Pycnodysostose
-    Sclérostéose
-    Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie
-    Syndrome de Buschke-Ollendorff
-    Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse
-    Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse

-    Alpha-mannosidose
-    Aspartylglucosaminurie
-    Bêta-mannosidose
-    Déficit multiple en sulfatases
-    Fucosidose
-    Galactosialidose
-    Mucolipidose type 2
-    Mucolipidose type 3 alpha/bêta
-    Mucolipidose type3 gamma
-    Mucopolysaccharidose type 1H, 1H/S, 1S (Hurler, Hurler/Scheie, Scheie)
-    Mucopolysaccharidose type 2 (Hunter)
-    Mucopolysaccharidose type 3 (Sanfilippo)
-    Mucopolysaccharidose type 4 (Morquio)
-    Mucopolysaccharidose type 6 (Maroteaux-Lamy)
-    Mucopolysaccharidose type 7 (Sly)
-    Mucopolysaccharidose-like avec cardiopathie congénitale et atteintes hématopoïétiques

-    Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson
-    Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 2 (MOPD 2)
-    Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types 1 et 3
-    Ostéocraniosténose
-    Syndrome 3M
-    Syndrome d'Hallermann-Streiff
-    Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant
-    Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif
-    Syndrome de Lowry-Wood
-    Syndrome de Roifman
-    Syndrome IMAGe

-    Fibrodysplasie ossifiante progressive

-    Dysostéosclérose
-    Dysplasie métaphysiaire ostéosclérotique
-    Ostéogenèse imparfaite
-    Ostéogenèse imparfaite létale (type 2)
-    Ostéogenèse imparfaite modérée (type 1)
-    Ostéogenèse imparfaite type 3
-    Ostéogenèse imparfaite type 4
-    Ostéogenèse imparfaite type 5
-    Ostéoporose idiopathique juvénile
-    Ostéoporose liée à l'X avec fractures

-    Dysplasie mandibulo-acrale de (type A et B)
-    Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie
-    Progeria de Hutchinson-Gilford
-    Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
-    Syndrome de Hajdu-Cheney (Acro-ostéolyse autosomique dominante

-    Arachnodactylie congénitale avec contractures
-    Chérubinisme avec fibromatose gingivale (Syndrome de Ramon)
-    Chérubisme
-    Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique
-    Dysplasie épiphysaire hémimélique (Maladie de Trevor)
-    Dysplasie ostéofibreuse
-    Dysplasie ostéoglophonique
-    Génochondromatose type 1
-    Génochondromatose type 2
-    Maladie de Gorham-Stout
-    Maladie de Nasu-Hakola
-    Maladie des exostoses multiples
-    Métachondromatose
-    Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1
-    Ostéolyse expansive familiale

-    Syndrome CLOVES
-    Syndrome de croissance excessive de Malan
-    Syndrome de croissance excessive-modelage métaphysaire réduit-dysplasie spondylaire
-    Syndrome de grande taille-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
-    Syndrome de grande taille-scoliose-macrodactylie du gros orteil
-    Syndrome de Loeys-Dietz
-    Syndrome de Marfan
-    Syndrome de Marshall-Smith
-    Syndrome de Protée
-    Syndrome de Sotos
-    Syndrome de Weaver

-    Syndrome de Bruck
-    Syndrome de Cole-Carpenter
-    Syndrome de lésions en anneau de la voûte cranienne-fragilité osseuse
-    Syndrome de Stüve-Wiedemann

-    Syndrome de Rett (Mutation MECP2)

-    Syndrome ostéoporose-pseudogliome
-    Syndrome spondylo-oculaire

-    Maladie de Caffey
-    Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët