Introduction
Le centre de compétence des maladies héréditaires du métabolisme est rattaché à la filière de santé maladies rares G2M, et au centre de référence de l’Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (AP-HM).
Contact / Responsable médical
Coordonnateur (adulte) : Pr Marc BERGER
04 73 75 00 65 - 04 73 75 03 68
Référent pédiatrique : Dr Marie Szymanowski
04 73 75 00 07 - 04 73 75 00 09
Localisation
Service d’Hématologie clinique (adulte) et Service de Pédiatrie générale
Site Estaing
1 rue Lucie et Raymond Aubrac, 63003 Clermont-Ferrand CEDEX 1
Domaine de compétence
Lutte contre l’errance diagnostic, et facilitation de la prise en charge des patients porteurs d’une maladie héréditaire du métabolisme.
Missions
- Prise en charge et suivi des personnes atteintes de maladies héréditaires du métabolisme (MHM) au plus proche de leur domicile,
- Lien avec les professionnels de santé hospitaliers ou de ville et avec les secteurs médico-social, éducatif et social sur son territoire de santé,
- Participation à l’enseignement et à la formation et à la recherche,
- Recueil des données de patients atteints de maladies rares dans la banque nationale de données maladies rares (BNDMR).
- Participation à des protocoles de recherches sur les MHM
- Le CCMHM gère la collection biologique nationale de la Maladie de Gaucher (en lien avec le CETG). La collection est hébergée au sein du CRB-Auvergne (certifié ISO 9001 et ISO 20387).
Pathologies prises en charge
- Maladies héréditaires du métabolisme.
