Introduction
Le centre de compétence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares est rattaché à la filière de santé maladies rares CARDIOGEN, et au centre de référence de l’Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) GHU Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière.
Contact / Responsable médical
Coordonnateur : Dr Guillaume CLERFOND
04 73 75 14 10 - 04 73 75 14 55
Localisation
Service de Cardiologie
Site Gabriel-Montpied
58, rue Montalembert
63003 Clermont-Ferrand Cedex 1
Domaine de compétence
Lutte contre l’errance diagnostic, et facilitation de la prise en charge des patients porteurs de cardiomyopathies et de troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares.
Missions
- Prise en charge et suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile,
- Lien avec les professionnels de santé hospitaliers ou de ville et avec les secteurs médico-social, éducatif et social sur son territoire de santé,
- Participation à l’enseignement et à la formation et à la recherche,
- Recueil des données de patients atteints de maladies rares dans la banque nationale de données maladies rares (BNDMR).
Pathologies prises en charge
- Cardiomyopathie hypertrophique (TTR Senile ou héréditaire / AL / primitive ; Ataxie de Friedreich ; Cardiomyopathie hypertrophique familiale rare / concentrique ; Maladie de Fabry)
- Cardiomyopathie dilatée (Cardiomyopathie dilatée idiopathique ou familiale ; Cardiomyopathie du péri-partum ; Desminopathie)
- Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (Dysplasie ventriculaire droite arythmogène familiale isolée ; Maladie de Naxos)
- Non compaction ventricule gauche
- Maladies neuromusculaires non mitochondriales (Desminopathie ; Dystrophie musculaire de Becker, Duchenne, Emery-Dreifuss ou des ceintures autosomiques dominantes type 1B ; Dystrophie myotonique de type 1 (Steinert) ; Myotonie congénitale de Thomsen et Becker paralysie périodique sensible au potassium ; dysrythmie cardiaque)
- Cardiomyopathie restrictive (Cardiomyopathie restrictive familiale ou idiopathique ; Fibrose endomyocardique / Fibroélastose endocardique ; Fibrose endomyocardique tropicale ; Sarcoidose ; Sclérodermie Systémique ; Syndrome hyperéosinophilique primitif ou secondaire
- Autres (Cardiomyopathie Tako-Tsubo ; Myocardite ou Myocardite idiopathique à cellules géantes)
- Autres formes pédiatriques (Maladie de Gaucher type 1 ; Syndrome de Costello ; Syndrome de Hurler ; Syndrome de Noonan)
- Tumeurs (Familial atrial myxoma ; Tumeur cardiaque primaire de l’adulte ou de l’enfant)
