Introduction
Le centre de compétence des anomalies du développement et syndromes malformatifs d'Ile-de-France : anomalies des membres est rattaché à la filière de santé maladies rares ANDDI-RARES, et au centre de référence de l’Assistance Publique - Hôpitaux de Paris - GHU nord - Université Paris Cité, Hôpital Robert Debré.
Contact / Responsable médical
Coordonnateur : Dr Mounira MANSOUR-KHAMALLAH
04 73 75 02 93
Localisation
Service de Chirurgie orthopédique infantile
Site Estaing
1 place Lucie et Raymond Aubrac
63003 Clermont-Ferrand Cedex
Domaine de compétence
Lutte contre l’errance diagnostic, et facilitation de la prise en charge des patients porteurs d’anomalies du développement et de syndromes malformatifs.
Missions
- Prise en charge et suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile,
- Lien avec les professionnels de santé hospitaliers ou de ville et avec les secteurs médico-social, éducatif et social sur son territoire de santé,
- Participation à l’enseignement et à la formation et à la recherche,
- Recueil des données de patients atteints de maladies rares dans la banque nationale de données maladies rares (BNDMR).
Pathologies prises en charge
- Malformations des membres inférieurs : pieds bot varus équin, pieds talus valgus syndromiques, autres malformations atypiques des pieds, polydactylies synostoses, brides amniotiques, luxations congénitales des hanches
- Malformations des membres supérieurs : syndactylies polydactylies, pouces à ressaut, paralysie du plexus brachial
- Torticolis congénital
- Hypoplasies et agénésies des membres
