Pôle Imagerie diagnostique et Radiologie interventionnelle

Cytogénétique médicale

Présentation du service

Le service assure la prise en charge des analyses visant à établir un diagnostic (ou dépistage) chromosomique et s’articule autour de trois secteurs d’activité :

  • Cytogénétique constitutionnelle prénatale pour le diagnostic ou le dépistage des pathologies chromosomiques fœtales pour lesquels la structure est agréée (Dépistage non invasif de la Trisomie 21 -DPNI-, anomalies chromosomiques de nombre et de structure).

Le service est une des structures du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, CPDPN du CHU de Clermont-Ferrand,

  • Cytogénétique constitutionnelle postnatale appliquée au diagnostic des anomalies du développement dont déficience intellectuelle avec ou sans malformations congénitales, troubles envahissants du développement, épilepsies… ainsi que les troubles de la reproduction, l’étude de ségrégation familiale d’une anomalie chromosomique… pour lequel la structure mais aussi les praticiens sont agréés à titre individuel.
  • Cytogénétique onco-hématologique pour l’identification d’anomalies génétiques somatiques récurrentes associées aux hémopathies malignes (anomalies chromosomiques, gènes de fusion, mutations géniques). La caractérisation cytogénétique et moléculaire des hémopathies est indispensable à l’établissement du diagnostic, l’évaluation du pronostic, l’identification de cibles thérapeutiques et l’appréciation de la réponse tumorale aux traitements anticancéreux.

Pour ce faire, sont mises en œuvre dans le service, en routine, des techniques de cytogénétique conventionnelle (techniques chromosomiques) et moléculaire.

Adresse

Site Estaing

1 Rue Lucie et Raymond Aubrac,

63100 Clermont-Ferrand

Téléphone secrétariat

Téléphone techniciens

Secrétariat : Du Lundi au Vendredi | De 9h00 à 17h00

Réception prélèvements : Du Lundi au Vendredi | De 9h00 à 17h00


En dehors de ces horaires, les prélèvements seront conservés à température ambiante dans le service préleveur ou au niveau du service pré analytique jusqu’à réouverture du service de cytogénétique.

E-Mail

Générique : lcytogenetique@chu-clermontferrand.fr

Secrétariat Mme Cyrille Charron : cdempierre@chu-clermontferrand.fr

Secrétariat Mme Virginie Bontemps : vbontemps@chu-clermontferrand.fr

Informations supplémentaires

Les résultats ne sont communiqués qu’au médecin prescripteur ou dans le cadre d’une consultation de conseil génétique.
Des informations sur l’état d’avancement des analyses peuvent être obtenues en téléphonant au secrétariat.


Toute prescription d’examen génétique doit être accompagnée des documents suivants remplis lisiblement et signés avec identification du médecin prescripteur :

  • Consentement et attestation de consultation médicale (exclusivement pour les examens constitutionnels),
  • Bon de prescription/ordonnance,
  • Informations cliniques.

Les formulaires et informations pratiques pour la réalisation de ces examens sont disponibles sur le site internet du CHU dans le catalogue des examens de laboratoires.

Chef de Service

Professeur