Présentation du service

Le service de Biochimie et Génétique Moléculaire réalise des analyses biologiques (sur échantillons sanguins, urinaires, de selles ou de liquide cérébro-spinal) indispensables au diagnostic, au suivi et au dépistage de nombreuses pathologies comme le diabète, l’insuffisance rénale, l’insuffisance cardiaque ou la cirrhose.

Notre activité se répartit sur plusieurs unités fonctionnelles :

• Biochimie Générale (opérationnelle 24h sur 24h) avec dosage automatisé de dizaines de paramètres biologiques comme la glycémie, la protidémie, la troponine, les transaminases, le ionogramme, l’hémoglobine glyquée, la TSH …
• Hormonologie avec dosage en série d’hormones pour explorer des glandes endocrines comme la surrénale, l’hypophyse ou la thyroïde.
• Diagnostic prénatal & enzymologie où est réalisé par exemple le dépistage au 1er ou au 2ème trimestre de grossesse de la trisomie 21.
• Biochimie Métabolique où sont recherchées et suivies plusieurs pathologies héréditaires du métabolisme comme la phénylcétonurie.
• Exploration des protéines où sont réalisés des examens pour dépister des pathologies hématologiques comme le myélome, faire le diagnostic de la maladie d’Alzheimer ou objectiver une consommation chronique d’alcool.
• Génétique Moléculaire où est réalisé le diagnostic de plusieurs maladies génétiques comme la mucoviscidose, l’hémochromatose ou le syndrome de X-fragile.
• Biologie Délocalisée dans d’autres services du CHU ou d’autres établissements du territoire (CH de Riom, Centre Jean Perrin, CH d’ Issoire).

Le service est également impliqué en recherche clinique avec une expertise reconnue sur les biomarqueurs de souffrance cérébrale (S100B, NSE, NFL …) et leur intérêt dans la prise en charge des traumatismes crâniens (de l’adulte, des enfants et des sportifs).