Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) Anomalies Du Développement Et Syndromes Malformatifs de la Région Auvergne

Le Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) « Anomalies Du Développement Et Syndromes Malformatifs de la Région Auvergne » est labellisé depuis 2007.

Il s'adresse aux patients de tout âge (de la période fœtale à l’âge adulte), atteints d’anomalies du développement ou de syndromes malformatifs d'origine génétique, associées ou non à une déficience intellectuelle.

Domaine de compétence et champ d'expertise

5 000 maladies mono géniques, l'ensemble des anomalies chromosomiques, les anomalies dysmorphologiques multifactorielles ou sporadiques et les embryofoetopathies d’origine environnementale.

Recours et expertise pour le diagnostic et la prise en charge individuelle (surveillance, assistance pour les aides médico-sociales ou médicotechniques, thérapies innovantes) et familiale (conseil génétique, diagnostic pré symptomatique), recherche clinique, enseignement, formation et information dans le domaine des anomalies du développement et des déficits intellectuels : syndromes polymalformatifs, dysmorphies, déficiences intellectuelles, troubles des apprentissages, troubles du comportement et du spectre autistique.

Moyens

Des professionnels de santé : 5 médecins généticiens (4 ETP), 8 médecins d’autres spécialités, 3 conseillers en génétiques, 6 paramédicaux assurant >2000 consultations /an.
Une infirmière (0,8ETP) assurant les prélèvements de sang en externe ou en hospitalisation de jour pour les bilans plus complexes.
Deux secrétaires à temps plein, une assistante de prescription (1ETP dont 0,7ETP pour le CRMR), une ARC (0,5ETP).

Une association

« les p’tits dômes » : destinée aux patients et leurs familles. Objectifs : faciliter les relations familles–professionnels, aider à la prise en charge des patients.

Un Programme d’éducation thérapeutique

« Coup de pouce vers l’avenir ». Objectif : aider à la transition enfant-adulte les jeunes de 15 à 25 ans atteints d’une maladie rare d’origine génétique. 3 modules : « mes projets de vie », « mon défi : bouger mon corps si singulier », « ma vie affective, relationnelle et sexuelle »

Un registre scientifique

Le registre des malformations de la région Auvergne (CEMC). Objectifs : veille sanitaire et recherche sur les anomalies congénitales dans la région Auvergne.
Partenariat au niveau national et international avec les 6 autres registres français d’anomalies congénitales, avec le réseau national REGARDS (REproduction Gestation And Risk of DrugS) et le réseau européen JRC-EUROCAT.
04 73 75 07 56 iperthus@chu-clermontferrand.fr

Une unité de recherche

l’IUC ADDIR. Objectifs : recherche clinique, moléculaire, translationnelle et thérapeutique en collaboration avec les autres services cliniques et biologiques, IUC et CMR du CHU, les membres des filières MR (maladies rares) et le CEMC-AUVERGNE.

Services de Pédiatrie, CPDP (Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal), services de médecine interne, de cardiologie, de dermatologie ...., services de Cytogénétique, Génétique moléculaire, Fœtopathologie.
l’Unité Transversale d’Education du Patient (UTEP)
Autres Centres MR du CHU, DRCI

CH Moulins, Montluçon, Aurillac, CAMSP Brioude : Consultations avancées
Autres Centres MR de la région AURA
Filière AnDDi rares autour de 4 axes (Diagnostic et Prise en charge, Recherche, (In)formation et Europe) et 6 commissions transversales (Associations, Communication, Ethique, Fœtopathologie, Outre-Mer et Sans diagnostic)