Introduction
Assurer des consultations, au plus proche du domicile, de diagnostic et de suivi avec une prise en charge multi disciplinaire, ainsi qu’un conseil génétique au patient et à ses apparentés
Établir un lien avec les professionnels de santé hospitaliers ou de ville et avec les secteurs médico-social, éducatif et social sur le territoire
Réalisation de projets de recherches et informations sur leur avancées
Contact enfant
Pr Catherine Sarret
04 73 75 06 53
Localisation
Service de génétique médicale
Site Estaing
1 rue Lucie et Raymond Aubrac, 63003 Clermont-Ferrand CEDEX 1
Contact adulte
Dr Besse-Pinot Elsa
04 73 75 20 43
Localisation
Service de neurologie
Site Gabriel-Montpied
58 rue Montalembert, 63003 Clermont-Ferrand CEDEX 1
Expertise / soins
Mise à disposition de moyens techniques et humains multidisciplinaires spécialisées dans le handicap et les pathologies neurodégénératives, à expression motrice et cognitive, assurant le diagnostic, la prise en charge et l'accompagnement socio-éducatif de patients adultes et enfants.
Formation
DIU neurologie pédiatrique ; DIU mouvement anormaux de l'enfant sur les paraplégies spastiques ; DIU pathologie inflammatoires du SNC sur la SEP de l'enfant et diagnostics différentiels de type leucodystrophie ; Enseignement de 3ème cycle sur les leucodystrophies, Enseignement en MAster 2 sur la dysmyélinisation et exportation de la substance blanche en imagerie cérébrale ; Participation à journées d'information MR ; Coordination PNDS
Programme d’éducation thérapeutique du patient
Coup de pouce vers l'avenir (programme transition pour les 15-25 ans)
Recherche
Phénotypage de patients porteurs de mutation dans MCT8 ; Phénotypage des patients pédiatriques porteurs de forme atypique de mutations PLA2G6 ; Etude rétrospective sur les données des patients porteurs de maladie de Pelizaeus-Merzbacher ; Etude observationnelle prospective et rétrospective intégrée visant à caractériser les biomarqueurs et la progression de la maladie chez les patients atteints de Pelizaeus-Merzbacher
Pathologies prises en charge
- Leucodystrophies hypomyélinisantes
- Leucodystrophies démyélinisantes
- Maladies métaboliques
- Paraplégies spastiques avec atteinte de la substance blanche
