Introduction
Le Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) « Anomalies Du Développement Et Syndromes Malformatifs de la Région Auvergne » est labellisé depuis 2007.
Il s'adresse aux patients de tout âge (de la période fœtale à l’âge adulte), atteints d’anomalies du développement ou de syndromes malformatifs d'origine génétique, associées ou non à une déficience intellectuelle.
Contact
Secrétariat
04 73 75 06 53
Localisation
Service de génétique médicale
Site Estaing
1 rue Lucie et Raymond Aubrac, 63003 Clermont-Ferrand CEDEX 1
Expertise / soins
5 000 maladies mono géniques, l'ensemble des anomalies chromosomiques, les anomalies dysmorphologiques multifactorielles ou sporadiques et les embryofoetopathies d’origine environnementale.
Formation
Recours et expertise pour le diagnostic et la prise en charge individuelle (surveillance, assistance pour les aides médico-sociales ou médicotechniques, thérapies innovantes) et familiale (conseil génétique, diagnostic pré symptomatique), recherche clinique, enseignement, formation et information dans le domaine des anomalies du développement et des déficits intellectuels : syndromes polymalformatifs, dysmorphies, déficiences intellectuelles, troubles des apprentissages, troubles du comportement et du spectre autistique.
Programme d’éducation thérapeutique du patient
« Coup de pouce vers l’avenir ». Objectif : aider à la transition enfant-adulte les jeunes de 15 à 25 ans atteints d’une maladie rare d’origine génétique. 3 modules : « mes projets de vie », « mon défi : bouger mon corps si singulier », « ma vie affective, relationnelle et sexuelle »
Recherche
l’IUC ADDIR. Objectifs : recherche clinique, moléculaire, translationnelle et thérapeutique en collaboration avec les autres services cliniques et biologiques, IUC et CMR du CHU, les membres des filières MR (maladies rares) et le CEMC-AUVERGNE.
Pathologies prises en charge
Anomalies du développement ou syndromes malformatifs d'origine génétique, associées ou non à une déficience intellectuelle.
