Introduction
Le centre de référence SED non vasculaire du CHU de Clermont-Ferrand labellisé en 2024, s'adresse aux patients de tout âge (enfants et adultes) présentant une suspiçion de Syndrome d'Ehlers Danlos. Les syndromes d'Ehlers Danlos sont un groupe hétérogène de maladies du tissu conjonctif avec hyperlaxité articulaire constitutionnelle, hyperextensibilité cutanée et fragilité des tissus conjonctifs. Il collabore avec les centres constitutifs de l'hôpital Raymond Poincaré de Garches (adultes) et de Necker (enfants).
Contact enfant
Dr Bénédicte Pontier
04 73 75 06 53
Localisation
Service de génétique médicale
Site Estaing
1 rue Lucie et Raymond Aubrac, 63003 Clermont-Ferrand CEDEX 1
Expertise / soins
Les missions du centre de référence SED-NV sont de diagnostiquer, d'effectuer des tests génétiques si besoin, de coordonner la prise en charge globale, d'orienter pour la prise en charge d'éventuelles complications, d'informer les patients et les soignants. Il travaille avec le réseau des centres de compétence et de référence nationaux et avec des médecins du CHU pour organiser un suivi multidisciplinaire.
Formation
Le centre participe au DIU national "de l'hyperlaxité aux Syndromes d'Ehlers Danlos", et au programme d'éducation thérapeutique du centre de compétence des Massues de Lyon.
Programme d’éducation thérapeutique du patient
Programme "Coup de Pouce vers l'Avenir" pour aider les jeunes entre 15-25 ans avec 3 modules proposés dont les thèmes sont les suivants : Mes projets de vie, Bouger mon corps si singulier, Ma vie affective, relationnelle et sexuelle avec ma maladie.
Recherche
Recherche clinique et translationnelle en lien avec les autres acteurs nationaux
Pathologies prises en charge
- Syndrome d'Ehlers Danlos de tout type (hypermobile, classique…)
