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   La Biopsie musculaire  


   Pour qui ?  


La biopsie musculaire est un examen indispensable pour établir le diagnostic de la pathologie musculaire dont souffre le patient lorsque l’étude génétique ne le permet pas d’emblée (comme par exemple pour la maladie de Steinert ou la myopathie Facio-Scapulo-Humérale). Une fois prélevé, idéalement dans un centre spécialisé, le fragment musculaire est conditionné dans des milieux spécifiques pour être étudié morphologiquement en microscopie avant de bénéficier d’analyses biochimiques voir génétiques.

   Quel muscle biopsier ?  


Le choix du muscle à biopsier est orienté par l’examen clinique et peut nécessiter l’utilisation d’une IRM (imagerie par résonnance magnétique) ou d’un scanner musculaire. Le muscle choisi doit présenter une atteinte symptomatique sans toutefois être trop dégradé pour obtenir suffisamment de tissu informatif.

   Comment se déroule le prélèvement ?  


Le prélèvement musculaire est réalisé par un neurochirurgien avec l’aide d’une infirmière au bloc opératoire pour bénéficier des conditions d’aseptie maximales.

La consultation anesthésique pré-opératoire n’est pas utile mais il faut s’assurer que les anti-agrégants plaquettaires et les anticoagulants ont été arrêtés ou relayés par des hépariniques (un bilan de coagulation et une numération-formule sanguine doivent être demandés avant la biopsie). La biospie est effectuée sous anesthésie locale d’action rapide (utilisation de Naropeine et d’Adrenaline en l’absence de contre-indication) avec une surveillance continue du rythme cardiaque et de la tension artérielle par un scope. Le temps de la biopsie est de 30 minutes au total (intallation du patient + réalisation du geste biopsique + pansement).

Le patient est installé en décubitus dorsal ou latéral et pendant tout le temps de l’intervention il peut choisir la musique de son choix afin d’être le plus détendu possible. La taille de l’incision varie de 4 à 6 cm et elle dépend surtout de l’épaisseur de tissu graisseux sous cutané qu’il faut traverser pour atteindre le muscle. Le prélèvement mesure généralement 1 cm de long et 5 mm de diamètre. Les fils utilisés pour refermer l’incision devront être enlevés par une infirmière ou le médecin généraliste 10 jours après l’intervention et les pansements sont à changer tous les jours.

La biopsie musculaire est donc un examen simple et rapide dont la seule complication possible est le risque d’hématome. Pour limiter ce dernier, il est recommandé d’éviter la mobilisation du membre où a été fait le prélèvement pendant 24 heures et les efforts importants pendant une semaine.







   L'analyse du prélèvement ?  


L’analyse d’une biopsie musculaire se fait par étapes successives ce qui explique que les délais de rendu des résultats puissent être longs. Après son prélèvement, le tissu est conservé au froid et il doit arriver au laboratoire d’anatomopathologie en moins d’une heure. Il va subir différentes analyses souvent complexes, chères et chronophages qui sont réservées aux grands centres hospitaliers comme le CHU de Clermont-Ferrand qui possède un plateau technique important:

     - Histologie courante.
     - Histoenzymologie
     - Immunohistochimie
     - Analyse des protéines musculaire en Western Blot 
     - Etude en microscopie électronique : nécessite une inclusion en paraffine. Différentes colorations standards sont utilisées. Un examen immunohistochimique est également réalisé si une pathologie inflammatoire est suspectée.
     - D’autres analyses peuvent être demandées selon le contexte (étude de la chaîne respiratoire, extraction d’ADN ou d’ARN…)


Texte rédigé par le centre de référence Neuropathies Rares Auvergne