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  Collection Biologique Nationale de la Maladie de Gaucher    ELODIE-MG  
  Etude LOngitudinale de Déterminants Intrinsèques et Extrinsèques de la Maladie de Gaucher  

Le CRB-A coordonne, en lien avec le Centre d’Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG)*, une collection biologique nationale pour la maladie de Gaucher. Cette collection vise à réunir les échantillons reçus par différents laboratoires d’analyses spécialisés pour un maximum de patients de la cohorte française de cette maladie rare. Cela représente un matériel extrêmement précieux pour des projets de recherche nationaux et internationaux.
 
* Le CETG regroupe des experts de la maladie de Gaucher et a pour vocation d’aider à la prise de décision thérapeutique et de définir des axes de recherche clinique et appliquée.
 
 
  Quels sont les laboratoires partenaires ?  
 
- Service d'Hématologie Biologique (Pr Marc Berger), CHU Clermont-Ferrand
- Laboratoire de Biochimie, Métabolomique et Protéomique (Dr Catherine Caillaud), Hôpital Necker-Enfants Malades - APHP
- Laboratoire Maladies Héréditaires du Métabolisme (Dr Roseline Froissart), Centre de Biologie Est, Groupement Hospitalier Est - CHU Lyon
- Laboratoire de Biochimie Métabolique (Pr Thierry Levade), Institut Fédératif de Biologie, CHU Toulouse

Une deuxième étape (2020) consistera à étendre cette organisation à tout autre laboratoire spécialisé concerné par le diagnostic ou le suivi de la maladie de Gaucher.
 
 
  Quelles sont les démarches réglementaires ?  

Cette collection biologique a reçu un avis favorable du Comité de Protection des Personnes Sud-Est VI en date du 27/03/2013, a fait l’objet d’une déclaration auprès du Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche et a obtenu une autorisation CNIL le 25/02/16.

Afin que les échantillons puissent être collectés et utilisés pour la recherche, un document d’information et de consentement est proposé à chaque patient par le médecin qui le prend en charge pour le suivi de la maladie de Gaucher :
 
  Quels types d'échantillons ?  

Les échantillons sont collectés au cours du suivi du patient, au moment de la prescription des biomarqueurs de la maladie de Gaucher, ce qui permet un suivi longitudinal adapté à chaque cas.
Les échantillons conservés dans la collection sont :
- le volume restant des échantillons biologiques recueillis dans le cadre de la prise en charge habituelle (sang, moelle osseuse, tissus, liquides biologiques, etc…), une fois les analyses prescrites réalisées par le laboratoire.
- un volume supplémentaire de sang (si accord du patient) prélevé au cours d’un prélèvement programmé pour le diagnostic ou le suivi médical.


 
  Comment la sécurisation des données est-elle assurée ?  

Les données du dossier patient sont enregistrées dans un logiciel hautement sécurisé (MBioLIMS BioBanking®, CHU de Clermont-Ferrand) qui permet une gestion centralisée des inclusions et du consentement des patients et une anonymisation immédiate de chaque échantillon. Ainsi, aucun lien ne peut être établi entre un échantillon et le patient ; seuls des échantillons anonymisés sont cédés aux chercheurs. Si un patient retire son consentement, les échantillons correspondants sont détruits.

Fin 2018, le CRB-A héberge 7700 échantillons ELODIE-MG provenant de 380 patients (sur une cohorte totale d’environ 500 patients français).



 
  Quels travaux de recherche, publications sont prévus ou disponibles ?  
 
Cette collection biologique est dédiée à faciliter la recherche et l’acquisition de nouvelles connaissances sur la maladie de Gaucher. Elle est ouverte aux chercheurs français, mais également aux équipes de recherche internationales. L’accés de la collection ELODIE-MG aux projets de recherche sera autorisé par le CETG qui joue le rôle de Conseil Scientifique de la collection biologique.

Les échantillons de la collection seront aussi utilisés pour standardiser les résultats entre les laboratoires, indispensable pour constituer une cohorte de patients suivis dans différents centres.

Publications :

- Raskovalova T, Deegan PB, Yang R, Pavlova E, Stirnemann J, Labarère J, Zimran A, Mistry PK, Berger M. Plasma chitotriosidase activity versus CCL18 level for assessing type I Gaucher disease severity: protocol for a systematic review with meta-analysis of individual participant data. Syst Rev 2017;6(1):87
- Serratrice C, Bensalah N, Penaranda G, Bardin N, Belmatoug N, Masseau A, Rose C, Lidove O, Camou F, Maillot F, Leguy V, Magy-Bertrand N, Marie I, Cherin P, Bengherbia M, Carballo S, Boucraut J, Serratrice J, Berger M, Verrot D. Prevalence of autoantibodies in the course of Gaucher disease type 1: A multicenter study comparing Gaucher disease patients to healthy subjects. Joint Bone Spine 2018;85(1):71-77
- Berger J, Vigan M, Pereira B, Nguyen TT, Froissart R, Belmatoug N, Dalbiès F, Masseau A, Rose C, Serratrice C, Pers YM, Bertchansky I, Camou F, Bengherbia M, Bourgne C, Caillaud C, Pettazzoni M, Berrahal A, Stirnemann J, Mentré F, Berger MG. Intra-monocyte Pharmacokinetics of Imiglucerase Supports a Possible Personalized Management of Gaucher Disease Type 1. Clin Pharmacokinet. 2018 Aug 21


 
  Comment obtenir des informations ?  

Si vous souhaitez des informations complémentaires, vous pouvez adresser votre demande par mail : crbauvergne@chu-clermontferrand.fr


 
  Lien utiles  

CETG : Maladie de Gaucher ; Collection ELODIE-MG

VML : association de patients : Maladie de Gaucher

Filière G2M : Maladies héréditaires du Métabolisme

Orphanet : Maladie de Gaucher

Modul-Bio : Collection ELODIE-MG