Filière
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Nature du site labellisé
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Nom du Centre de référence labellisé
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Nom du responsable du site
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Documents de présentation
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AnDDI-Rares
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référence (constitutif)
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Anomalies du développement et syndromes malformatifs
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Dr Christine FRANCANNET
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BRAIN TEAM
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compétence
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Atrophie multi systématisée
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Dr Ana MARQUES
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BRAIN TEAM
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compétence
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Maladie de Huntington
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Dr Ana MARQUES
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BRAIN TEAM
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compétence
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Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares
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Dr Catherine SARRET
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BRAIN TEAM
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compétence
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Syndrome Gilles de la Tourette
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Pr Isabelle Jalenques
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Cardiogen
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compétence
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Malformations cardiaques congénitales complexes (M3C)
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Dr Claire Dauphin
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Cardiogen
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compétence
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Troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares
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Pr Romain ESCHALIER
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DefiScience
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compétence
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Epilepsies rares
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Dr Sarah Dominique Rosenberg
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DefiScience
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compétence
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Maladies rares à expression psychiatrique
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Pr Pierre-Michel LLORCA
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FAI2R
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compétence
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Maladies auto-immunes systémiques rares (adulte)
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Pr Olivier AUMAÎTRE
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FAI2R
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compétence
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Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire (adulte)
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Pr Olivier AUMAÎTRE
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FAI2R
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compétence
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Lupus, syndrome des anticorps antipholipides et autres maladies auto-immunes rares (adulte)
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Pr Olivier AUMAÎTRE
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FAI2R
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compétence
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Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire (enfant)
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Pr Etienne Merlin
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FAI2R
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compétence
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Rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l'enfant
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Pr Etienne Merlin
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FAVA-Multi
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compétence
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Maladie de Rendu-Osler
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Dr Vincent Grobost
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FAVA-Multi
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compétence
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Maladies vasculaires rares
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Pr Louis BOYER
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FILFOIE
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compétence
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Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes
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Pr Armando ABERGEL
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FILFOIE
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compétence
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Maladies vasculaires du foie
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Pr Armando Abergel
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FILNEMUS
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compétence
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Maladies neuromusculaires
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Dr Catherine Sarret
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FILNEMUS
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compétence
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Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares
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Dr Frédéric Taithe
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FILSLAN
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Centre de ressources et de compétences
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Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur
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Dr Nathalie GUY
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FIMARAD
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compétence
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Maladies bulleuses auto-immunes
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Pr Michel D’INCAN
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FIMATHO
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compétence
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Hernie de coupole diaphragmatique
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Pr Denis GALLOT
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FIMATHO
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compétence
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Affections chroniques et malformatives de l'œsophage
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Dr Corinne Borderon
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FIMATHO
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compétence
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Maladies digestives rares
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Corinne Borderon
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FIRENDO
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compétence
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Maladies endocriniennes de la croissance et du développement
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Pr Igor TAUVERON
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FIRENDO
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compétence
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Centre de référence des maladies rares de la surrénale
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Pr Igor TAUVERON
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FIRENDO
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compétence
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Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux
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Pr Igor Tauveron
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FIRENDO
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compétence
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Maladies rares de l'hypophyse
|
Pr Igor Tauveron
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FIRENDO
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compétence
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Pathologies gynécologiques rares
|
Pr Igor TAUVERON
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FIRENDO
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compétence
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Pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité
|
Pr Igor Tauveron
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FIRENDO
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compétence
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Développement génital
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Pr Igor Tauveron
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G2M
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compétence
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Maladies lysosomales
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Pr Marc Berger
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MARIH
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compétence
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Amylose AL et autres maladies par dépôt d'immunoglobulines monoclonales
|
Pr Olivier TOURNILHAC
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MARIH
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compétence
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Cytopénies auto-immunes de l'adulte
|
Pr Marc RUIVARD
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MARIH
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compétence
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Déficits immunitaires héréditaires
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Dr Richard LEMAL
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MARIH
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compétence
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Mastocytoses
|
Dr Richard LEMAL
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MARIH
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compétence
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Microangiopathies thrombotiques
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Pr Alexandre Lautrette
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MCGRE
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compétence
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Syndromes Drépanocytaires Majeurs,Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Erythropoïese
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Pr Etienne MERLIN
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MHEMO
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Centre de ressources et de compétences
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Maladies hémorragiques constitutionnelles
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Dr Aurélien LEBRETON
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MUCO/CFTR
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Centre de ressources et de compétences (mixte)
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Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
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Pr André LABBE
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ORKID
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compétence
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Maladies rénales rares (SORARE)
|
Dr Lucie BESSENAY
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ORKID
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compétence
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Syndrome néphrotique idiopathique
|
Dr Lucie BESSENAY
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ORKID
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compétence
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Maladies rénales héréditaires de l'enfant et de l'adulte
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Dr Lucie BESSENAY
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ORKID
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compétence
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Maladies rénales et phosphocalciques rares
|
Dr Lucie BESSENAY
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OSCAR
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compétence
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Maladies osseuses constitutionnelles
|
Dr Christine FRANCANNET
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OSCAR
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compétence
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Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate
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Pr Igor TAUVERON
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RESPIFIL
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compétence
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Hypertension pulmonaire
|
Dr Claire DAUPHIN
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RESPIFIL
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compétence
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Maladies respiratoires rares
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Pr. André LABBE
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SENSGENE
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compétence
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Maladies rares en ophtalmologie
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Pr Frédéric CHIAMBARETTA
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SENSGENE
|
compétence
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Surdités génétiques
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Dr Fanny LAFFARGUE
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SENSGENE
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compétence
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Kératocône
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Pr Frédéric CHIAMBARETTA
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TETE COU
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compétence
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Craniosténoses et malformations cranio-faciales
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Dr Guillaume COLL
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TETE COU
|
compétence
|
Fentes et malformations faciales
|
Pr Isabelle BARTHELEMY
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TETE COU
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compétence
|
Syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux
|
Pr Isabelle BARTHELEMY
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TETE COU
|
compétence
|
Malformations ORL rares
|
Pr Thierry MOM
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