Génétique Clinique

Centre Intercommunal de Créteil

40 Avenue de Verdun, 94010 Créteil

Dr Marion Gérard

Tel : 06-10-80-92-40 ; 01-45-17-54-72 ; Fax : 01-45-17-54-73

Etude collaborative

Recherche des mutations de gènes majeurs du développement

Dans la sirénomélie

Population étudiée

- Sirénomélie vraie avec non-séparation des deux membres inférieurs, anomalie génito-urinaire associée.

•  Compte-rendu foetopathologique

•  Si possible photos (dupliquées ou en prêt)

•  Si possible radios (dupliquées où en prêt)

•  Copie du caryotype standard, si effectué

•  Fiche clinique récapitulative si possible (sinon complétée sur place)

                            •  Au mieux, lignée cellulaire

•  Prélèvement congelé (attention, envois à sécuriser ++++ !)

                            •  Blocs de paraffine (extraction plus aléatoire, mais possible !)

Objectifs

                     •  Etudier plusieurs gènes majeurs impliqués dans la formation du bourgeon caudal de l'embryon

                     •  Colliger les observations pour pouvoir faire des sous-groupes cliniques, et établir un registre de cette malformation rare.

                     •  Créer un groupe de travail sur les anomalies du bourgeon caudal, et publier un travail collaboratif sur la sirénomélie